Ezt a betegséget egy hibás gén okozza, amit minden ötvenedik ember hordoz és tovább is örökíthet. A fenilketonuria recesszív módon öröklődik, két egészséges hordozó kapcsolatából 25%-os eséllyel születhet beteg utód.  Magyarországon minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják a kórt. Újszülötteknél születés után egyszerű vérvizsgálatból kimutatható a kór, melyet hazánkban 1975 óta kötelezően minden újszülöttnél elvégeznek. A vérvizsgálat fontos a betegség korai felismerése érdekében. A fenil-alanin aminosav lebontásáért felelős enzim hiánya visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodáshoz vezet. A fenilketonuria életen át tartó szigorú, komoly lemondásokkal járó, fehérjeszegény diétával kezelhető. A diéta szigorúan vegán, azaz csak növényi eredetű anyagokat fogyaszthat a beteg, de a nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és a gabonafélék is tiltó listán vannak. Tilos többek között a tojás, hús, tejtermékek fogyasztása. Mivel az édesített ételek feninalanint tartalmazó aszpartámot tartalmaznak, így a rágógumi, az édességek, mint a túrórudi, marcipán, müzlik, szörpök fogyasztása sem engedett a betegek számára. Ezek mellett az olajos magvak, mint a mogyoró, dió, mák, mandula, pisztácia is tilosak. Az étrend betartásával és rendszeres kontrollvizsgálattal a betegek teljes értékű életet élhetnek. A nélkülözhetetlen, szervezet által elő nem állított, esszenciális aminosavak pótlása miatt a diétát speciális tápszerrel, különböző nyomelemekkel, kalciummal és B12 vitaminnal kell kiegészíteni. Ha egy kisbaba a betegséggel születik ügyelni kell az anyatejes táplálásra, ami ugyan nem tiltott, de figyelni kell a mennyiségre. Fontos kihangsúlyozni, hogy a diétát  egész életen át folytatni kell. Milyen következményekkel járhat a felhagyása? Elmaradása után figyelemzavar, reakció idő megnövekedés, görcsök, remegés, járászavarok, 2-es típusú cukorbetegség, csontritkulás, kóros elhízás, súlyos szellemi visszamaradottság, csökkenő intelligenciaszint, értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is jelentkezhet. A diéta betartása meglehetősen nehéz, de elengedhetetlen az egészség megőrzése érdekében. Ha a gyermekről beigazolódik, hogy fenilketonuriaban szenved, akkor a szülőt megtanítják arra, hogy mit ehet a gyermek, milyen ételek fogyasztását kerülje illetve csökkentse le. Ma már a legtöbb élelmiszeren fel van tüntetve, ha fenilalanin forrásban gazdag, illetve az is, hogy mennyi fenilalanint tartalmaz. Kisgyermekkorban, amikor a többi gyerek csokit majszol, nem engedheti meg a szülő beteg gyermeke számára, hogy ő is azt egye, nehéz tiltani a gyermeknek, de vásárolhatóak kifejezetten ezzel a betegséggel küzdő betegek számára fenilalanin-szegény ételek, többek között csokoládék is, amik megkönnyítik a diéta betartását. A családtervezés is kiemelten fontos folyamat a PKU-ban szenvedőknél, a fogantatás előtti három hónapban ugyanis vissza kell állítani a szervezetet a kezdeti, teljesen fenilalanin-mentes étrendre. Ellenkező esetben a mérgező anyagcsere-termékek a méhlepényen átjutva az egészséges magzatot is károsíthatják: mikrokefáliával, azaz túl kicsi fejmérettel, alacsony intelligencia szinttel és szívfejlődési rendellenességgel is születhet a baba.

Készítette: Takács Petra